Hoy es el Día Mundial del Síndrome Allan-Herndon-Dudley 💙 #WorldMCT8Day
Una enfermedad genética ultra rara que afecta el desarrollo motor y cognitivo, especialmente en niños.
Desde la RER-CSIC nos unimos a esta jornada de visibilización 👇
youtu.be/0fN0Cix2GZo?...
#MCT8_AHDS

¿Conoces la RER-CSIC? Somos una red interdisciplinaria de grupos del @csic.es enfocados en avanzar en la comprensión y el tratamiento de las #EnfermedadesRaras 🔬

Tú también puedes formar parte. ¡Únete! 👉 rer-biomed.csic.es/unete-a-la-r...

Desde la red @rarascsic.bsky.social publicamos hoy en @es.theconversation.com un nuevo artículo de la serie sobre #enfermedadesraras esta vez escrito por David Barberá #Ingenio sobre el papel de los pacientes en definir las prioridades de investigación científica
theconversation.com/y-si-le-preg...

📢 Iniciamos la semana con un nuevo artículo en @es.theconversation.com sobre Enfermedades Raras

David Barberá (@ingeniocsicupv.bsky.social) reflexiona sobre cómo los pacientes pueden definir las prioridades en la investigación científica.

¡Un tema fundamental! 👇
theconversation.com/y-si-le-preg...

Además, os compartimos de nuevo el articulo sobre la Enfermedad de Lafora que escribió Pascual Sanz (@ibv-csic.bsky.social) para @es.theconversation.com

¡No os lo perdáis!
bsky.app/profile/rara...

Hoy, 1 de octubre, queremos dar a conocer el #DíaDeLaEnfermedadDeLafora 💜

La enfermedad de Lafora es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a los niños. Es terminal y no tiene cura.

Descubre más en: chelseashope.org

#FightLafora

Tomorrow is #LaforaDiseaseDay, an ultra-rare and very severe form of progressive myoclonus epilepsy that shows its first symptoms in early adolescence.

Join Chelsea's Hope Fund's campaign to raise more awareness about this disease #FightLafora

linkin.bio/chelseashope/

Mañana es el Día de la Enfermedad de #Lafora, una forma rara y muy grave de epilepsia mioclónica progresiva que muestra sus primeros síntomas al inicio de la adolescencia

Únete a la campaña de Chelsea's Hope Fund para crear más conciencia sobre esta enfermedad #FightLafora

linkin.bio/chelseashope/

Os compartimos ASERMUDE, la Asociación de Enfermedades Raras Musculares Degenerativas
Su compromiso es apoyar a las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas y a sus familias, así como de impulsar y financiar la investigación científica
asermude.org

El proyecto del equipo liderado por Carlos Santos Ocaña ha sido propuesto para financiación en la convocatoria de proyectos de I+D+i en Salud del Instituto de Salud Carlos III.

Enhorabuena!

@pablodeolavide.upo.es @csicandalucia.bsky.social @rarascsic.bsky.social @isciiisalud.bsky.social

✨Durante el encuentro, el Dr. Marvyn Thomas y su equipo de la @uniofleicester.bsky.social examinarán la visión de niños y adultos con albinismo, actividad en colaboración con @lluismontoliu.bsky.social

🔗 Toda la información e inscripciones aquí: albinismo.es/news/inscrip...

📢 ¡No os perdáis el capitulo de #LaCienciaDeLoSingular!

Belén Pérez @cbm-csic-uam.bsky.social y Encarna Guillén @sjdhospitalbarcelona.org nos hablan sobre Únicas Hackathon, el evento que reunió a expertos para buscar el diagnóstico de 12 pacientes con #EERR.

🔗 www.share4rare.org/es/news/capi...

🏅 Medallas de Honor SEBBM 2025 para Isabel Fariñas e Isabel Varela Nieto, por su trayectoria en bioquímica y biología molecular.

Entrega: Antonio Ferrer, presidente de la SEBBM.

#48congresoSEBBM @urv.cat

¡Enhorabuena a Isabel Varela Nieto!✨

Estamos muy orgullosos de compartir que ha recibido la Medalla de Honor @sebbm.bsky.social 2025 en el #48CongresoSEBBM 🏅

Un reconocimiento más que merecido a su brillante trayectoria en bioquímica y biología molecular.

@iib.uam.es @urv.cat @csic.es

El 8 de septiembre es el #DíaMundialDeLaFibrosisQuística y desde la RER-CSIC nos unimos a esta jornada de visibilización.

Conoce más sobre esta enfermedad gracias a la Federación Española Fibrosis Quística (FEFQ) 👇
www.youtube.com/watch?v=mhIh...

Hoy, 7 de septiembre, es el #DíaMundialporlaConcienciacióndeDuchenneBecker

Desde la RER-CSIC nos unimos a esta jornada de visibilización. Porque cada avance cuenta y la investigación cambia vidas.

Conoce más sobre esta enfermedad en www.duchenne-spain.org

🌟 Silvia Martín Puig protagonista en el programa #DeCeroAlInfinito de @ondacero.es

Habla sobre su publicación en Circulation y difundido en el #IIBM_News 👉 iib.uam.es/short?i=RLdXd0

Complicaciones cardiovasculares de la enfermedad de Kawasaki 👏👏

🎧 Desde el minuto 57: iib.uam.es/short?i=b3LCNN

La IA ya interviene en todas las fases de la ciencia: hoy más de la mitad de las evaluaciones de papers no las hacen personas, sino sistemas de IA, con el riesgo de rechazar ideas innovadoras.

🖋️Un análisis de @lluismontoliu.bsky.social
sciencemediacentre.es/ciencia-con-...