I had significant myotonia today, which sucks. Trying heating pads for awhile. #writinglife #SFFwriter #disabilitylit #queerlit #dystopianlit #DM1
@erc-richardson.bsky.social
@erc-richardson.bsky.socialI had significant myotonia today, which sucks. Trying heating pads for awhile. #writinglife #SFFwriter #disabilitylit #queerlit #dystopianlit #DM1
@mgalvosas.bsky.socialThat's why the search for more sensitive precision measures matters. Denser sampling, finer-grained motor and cognitive readouts, and objective quantification of myotonia and strength might shorten trials, reduce sample sizes and let proof of concept show up earlier. #DM1
@neurologylive.bsky.social🧬 A phase 3️⃣ trial is evaluating z-basivarsen, an investigational ASO conjugate designed to target the underlying cause of #DM1
🔬 ~150 participants
💉 IV treatment every 8 weeks
📊 Primary end point: change in 5xSTS at week 49
Explore the trial design 👇
www.neurologylive.com/view/evaluat...
#Neuro
@bvmurciasalud.bsky.social#Preevid #Monitorización y niveles objetivo de #HbA1c en #niños con #DM1
👉En general la frecuencia en la determinación de la HbA1c en niños debe ser cada tres meses. En cuanto a los valores objetivo, estos variarán.
🔗Consulte la evidencia en: https://www.murciasalud.es/preevid/27000
@dm1steinert.bsky.socialCuando la transmisión es hereditaria, se produce anticipación de la #DistrofiaMiotónica. Los síntomas se producen antes y de forma más grave que en sus progenitores
#DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #DíaMundialConcienciaciónDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1
@dm1steinert.bsky.socialLa #DistrofiaMiotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Si sólo un miembro de la pareja la padece, la probabibilidad de transmitirla a sus hijos es del 50%
#DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #MyotonicDystrophy #DM1
@dm1steinert.bsky.socialMillones de afectados por #DistrofiaMiotónica están sin diagnósticar. Lo que redunda en posibles riesgos para su vida, por ejemplo en caso de una simple intervención quirúrgica con anestesia
#DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #MyotonicDystrophy #DM1
@dm1steinert.bsky.socialEl diagnóstico de la #DistrofiaMiotónica requiere de un análisis genético que no siempre es posible o es barato
#DíaDistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophyDay #DíaMundialConcienciaciónDistrofiaMiotónica #InternationalMyotonicDystrophyAwarenessDay #MyotonicDystrophy #DM1
@yoshitakahoshi.bsky.social筋強直性ジストロフィー1型治療薬del-desiranの第3相HARBOR試験、主要評価項目未達──Novartisが副次評価項目の結果とパイプラインの状況を発表
stellanews.life/technology/1... #DM1 #vHOT